骨科基础 | 遗传性运动感觉神经病

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遗传性运动感觉神经病或称Charcot-Marie-Tooth病或称腓骨肌萎缩症,代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病,是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。它的发生与特定基因变异有着密切关系。现已确定了30多个与CMT相关的基因。此外,其遗传形式也多种多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传, X连锁显性遗传 ,X连锁隐性遗传等。


CMT足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致。

CMT临床诊断建立在家族史,在体格检查的特征所见,EMG/NCV检测及必要时腓肠神经或组织检查。诊断根据是:

  1. 青少年期潜隐发病,缓慢进展病程,出现对称性下肢远端肌无力和肌萎缩,典型者呈“鹤腿样”改变,垂足,弓形足。

  2. 踝反射减弱或消失,可有感觉障碍。

  3. 大部分病例的运动神经传导速度减慢。

  4. 部分患者可有周围神经粗大。

  5. 阳性家族史可进一步支持本病的诊断。

  6. 神经活检可区分阶段性脱髓鞘及再生,“洋葱头”样改变及程度,可区别轴索改变,从而可确诊本病。

  7. 基因检测可确定分型。

手术重建的原则:是纠正所有的畸形,建立足踝部的肌力平衡,防止畸形的复发。应根据患者的具体情况制定个性化治疗方案。受限要区分柔韧性畸形和僵硬性畸形,此外其他还要考虑患者年龄、预后、肌力、患者的期望值等。如柔韧性畸形应尽可能保留关节,而僵硬性畸形可能需要融合关节。但患者如果小于12岁,无论僵硬与否,均应尽可能保留关节。如果肌力均在4级以下,不能行肌腱移位术,虽然为柔软性畸形,亦应融合关节。术前应和患者充分沟通,本病可能继续进展,手术结果随时间会有改变。

保守治疗:包括药物治疗、理疗、支具治疗等。不能阻止长远功能损害的发展。

手术治疗CMT病需要外科治疗的是因周围神经损伤引起的弓形足、爪形趾等机型。对于畸形明显,经保守治疗无效,又影响患者的工作生活者,或病情进展较快、畸形严重患者,应考虑手术治疗。

手术方式的选择? 因人而异!

软组织平衡手术:

跖腱膜延长或切断。

跟腱或腓肠肌腱延长。

伸肌腱延长或切断,或向近端移位。

腓骨长肌腱移位至腓骨短肌腱。

胫后肌腱移位移位至足背。

屈趾肌腱移位治疗爪形趾(Girdlestone-Taylor手术)

骨性手术:

趾间关节融合。

跖骨背伸截骨。

中跗关节截骨:Japas截骨术,Cole截骨术。

跟骨截骨:Dwyer截骨术,跟骨外移截骨术。

三关节融合术。

胫距跟融合

征文

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